Syndrome de Rubinstein-Taybi
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Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566352
030 450566916
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- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
- Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
- Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
- Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
- Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
- Diabète sucré rare
- Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation
- Hyperinsulinisme congénital isolé
- Maladie endocrinienne rare de la croissance
- Différence du développement sexuel
- Insulinome
- Maladie rare des surrénales
- Obésité génétique
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Maladie rare de la thyroïde
- Acromégalie
Zentrum für Tumorsuszeptibilität im Kindesalter (ZTSK) am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)
Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf
Zentrum für Gefäßfehlbildungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27045200
0761 27046160
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- Malformation des sinus duraux du crâne
- Lymphoedème primaire
- Syndrome de persistance du canal artériel-bicuspidie valvulaire aortique-anomalie des mains
- Malformation anévrysmale de la veine de Galien
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Malformation veineuse rare
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Malformation artérioveineuse faciale
- Malformation lymphatique macrokystique
Zentrum für Seltene Syndrome mit erhöhtem Tumorrisiko am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Straße 62
50937 Köln
0221 47897684
0221 4781460221
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Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Achondroplasie
- Dysplasie acromélique
- Ostéogenèse imparfaite
- Métachondromatose
- Omodysplasie
- Hypochondroplasie
- Dysplasie fibreuse des os
- Malformation faciale paralytique
- Syndrome de pouce long-brachydactylie
- Maladie des exostoses multiples
- Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
- OBSOLETE : Dysostose périphérique
- Syndrome cardiomélique
- Complexe fémoro-péronéo-cubital
- Dysostéosclérose
Ambulanz für Pädiatrische Endokrinologie, Hormon-, Wachstums- und Reifungsstörungen und Adipositas-Ambulanz für Kinder und Jugendliche der Universitätsklinik Leipzig
Universitätsklinikum Leipzig Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)
Liebigstr. 20a
04103 Leipzig
0341 9726330
0341 9726349
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Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Syndrome KBG
- Syndrome Kabuki
- Syndrome des spasmes infantiles
- Achondroplasie
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Syndrome ADNP
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Syndrome de Hennekam
Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450569122
030 450569915
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Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
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- Maladie de von Hippel-Lindau
- Xeroderma pigmentosum
- Cancer du côlon héréditaire non polyposique
- Rétinoblastome héréditaire
- Syndrome de Silver-Russell
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Cancer de l'ovaire, forme familiale
- Syndrome de déficit constitutionnel de la réparation des mésappariements
- Anémie de Blackfan-Diamond
- Syndrome de Li-Fraumeni
- Ataxie-télangiectasie
- Déficit immunitaire commun variable
- Syndrome familial avec prédisposition aux cancers
- Syndrome de Noonan
bio.logis - Zentrum für Humangenetik Frankfurt
Altenhöferallee 3
60438 Frankfurt am Main
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
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- Syndrome héréditaire de prédisposition aux cancers rénaux
- Syndrome de Noonan
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Xeroderma pigmentosum
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Polypose adénomateuse familiale atténuée liée à APC
- Anémie de Blackfan-Diamond
- Syndrome de Li-Fraumeni
- Syndrome de Cockayne
- Cancer de l'ovaire, forme familiale
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Syndrome de Costello
- Ataxie-télangiectasie
- Syndrome de Silver-Russell
- Syndrome de Maffucci
LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen
Kornblumenweg 38
59439
Holzwickede
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 4
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Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
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- Maladie de von Hippel-Lindau
- Xeroderma pigmentosum
- Cancer du côlon héréditaire non polyposique
- Rétinoblastome héréditaire
- Syndrome de Silver-Russell
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Cancer de l'ovaire, forme familiale
- Syndrome de déficit constitutionnel de la réparation des mésappariements
- Anémie de Blackfan-Diamond
- Syndrome de Li-Fraumeni
- Ataxie-télangiectasie
- Déficit immunitaire commun variable
- Syndrome familial avec prédisposition aux cancers
- Syndrome de Noonan
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Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
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- Syndrome héréditaire de prédisposition aux cancers rénaux
- Syndrome de Noonan
- Maladie de von Hippel-Lindau
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- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Polypose adénomateuse familiale atténuée liée à APC
- Anémie de Blackfan-Diamond
- Syndrome de Li-Fraumeni
- Syndrome de Cockayne
- Cancer de l'ovaire, forme familiale
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Syndrome de Costello
- Ataxie-télangiectasie
- Syndrome de Silver-Russell
- Syndrome de Maffucci
Institutions de prise en charge 7
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- Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
- Diabète sucré rare
- Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation
- Hyperinsulinisme congénital isolé
- Maladie endocrinienne rare de la croissance
- Différence du développement sexuel
- Insulinome
- Maladie rare des surrénales
- Obésité génétique
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Maladie rare de la thyroïde
- Acromégalie
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Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
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- Syndrome de persistance du canal artériel-bicuspidie valvulaire aortique-anomalie des mains
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- Maladie de von Hippel-Lindau
- Malformation veineuse rare
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Malformation artérioveineuse faciale
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Zentrum für Seltene Syndrome mit erhöhtem Tumorrisiko am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
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50937 Köln
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- Achondroplasie
- Dysplasie acromélique
- Ostéogenèse imparfaite
- Métachondromatose
- Omodysplasie
- Hypochondroplasie
- Dysplasie fibreuse des os
- Malformation faciale paralytique
- Syndrome de pouce long-brachydactylie
- Maladie des exostoses multiples
- Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
- OBSOLETE : Dysostose périphérique
- Syndrome cardiomélique
- Complexe fémoro-péronéo-cubital
- Dysostéosclérose
Ambulanz für Pädiatrische Endokrinologie, Hormon-, Wachstums- und Reifungsstörungen und Adipositas-Ambulanz für Kinder und Jugendliche der Universitätsklinik Leipzig
Universitätsklinikum Leipzig Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)
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- Syndrome Kabuki
- Syndrome des spasmes infantiles
- Achondroplasie
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Syndrome ADNP
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
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Associations de patients 1
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